دراسة تكشف شكلًا جديدًا من أمراض الشبكية قد يبدأ بضعف الرؤية الليلية

رض وراثي جديد
كشفت دراسة حديثة شارك فيها باحثون من عدة مراكز طبية، بينها جامعة بون، عن شكل جديد من أمراض الشبكية الوراثية يرتبط بتغير في جين «EFEMP1»، وقد يبدأ بضعف الرؤية الليلية قبل ظهور تلف واضح في الشبكية بالفحوص المعتادة.

تأثير طرفي
وأظهرت الدراسة أن التغير الجيني المعروف باسم «p.Arg140Trp» يرتبط بتنكس شبكي يظهر بصورة أكبر في أطراف الشبكية، ويؤثر خصوصًا على الخلايا العصوية المسؤولة عن الرؤية في الإضاءة المنخفضة، مع بقاء الرؤية المركزية محفوظة نسبيًا في المراحل المبكرة.

رؤية ليلية أضعف
ورصد الباحثون لدى عدد من حاملي التغير بطئًا واضحًا في استعادة الرؤية بعد الانتقال من الضوء إلى الظلام، رغم تمتع بعضهم بحدة إبصار طبيعية وعدم ظهور تغيرات واضحة في قاع العين.

وأظهرت الاختبارات أن ضعف وظيفة الخلايا العصوية قد يسبق التغيرات الهيكلية التي يمكن رصدها في الشبكية، ما قد يوفر فرصة لاكتشاف المرض في مرحلة مبكرة.

ثلاث عائلات
وشملت الدراسة ثلاث عائلات غير مرتبطة تحمل التغير نفسه، واعتمد الباحثون على الفحوص الجينية وتصوير الشبكية واختبارات مجال الرؤية والتكيف مع الظلام لتحديد طبيعة المرض وتأثيره.

وفي إحدى العائلات، أظهر أربعة من خمسة أفراد معرضين للخطر ويحملون التغير الجيني اضطرابًا في التكيف مع الظلام، رغم أن حدة إبصارهم بلغت 20/20 ولم تظهر لديهم تغيرات واضحة في قاع العين.

تغير مختلف
وأوضح الباحثون أن «p.Arg140Trp» يختلف عن تغير آخر معروف في الجين نفسه باسم «p.Arg345Trp»، إذ يرتبط الأخير بمرض يؤثر بصورة أساسية على مركز الشبكية، بينما يميل التغير الجديد إلى إصابة الأطراف مع المحافظة نسبيًا على المنطقة المركزية.

وأشار الباحث ماكسيميليان بفاو وزملاؤه إلى أن اختلاف التغيرات في الجين نفسه قد يؤدي إلى أنماط مختلفة من أمراض الشبكية، ما قد يساعد في تفسير بعض الحالات التي لم يكن سببها الوراثي واضحًا سابقًا.

نتائج محدودة
ونُشرت الدراسة في دورية «JAMA Ophthalmology»، وأكد الباحثون أن النتائج تستند إلى ثلاث عائلات فقط، ما يستدعي مزيدًا من الدراسات لتحديد النطاق الكامل للمرض وتطوره.